Worum gehts?

Was sind Chromosomensatzmutationen?

Wie entstehen sie und welche Folgen ergeben sich aus der Veränderung?

Was sind Chromosomensatzmutationen?

• Bei dieser Mutationsform verändert sich die Anzahl ganzer Chromosome im Chromosomensatz.
• Die Chromosomenzahl im Chromosomensatz kann erhöht oder verringert sein.
• Während der Meiose kommt es durch das Nicht-Auftrennen (Nondisjunction) der Chromosome zu einer Fehlverteilung.

Trisomie 21

Fehlverteilung während der 1. Reifeteilung

Die homologen Chromosome 21 werden bei der 1. Reifeteilung (Reduktionsteilung) der Meiose nicht getrennt.

Nondisjunction findet in der Anaphase 1 statt.

Fehlverteilung während der 2. Reifeteilung

Eine weitere Möglichkeit ist, dass während der 2. Reifeteilung (mitotische Teilung) die Chromatide des Chromosoms 21 nicht getrennt werden.

Nondisjunction findet in der Anaphase 2 statt.

Zusammenfassung

• Trisomie 21 ensteht durch Nondisjunction: Nichtauftrennen der Chomosome bzw. der Chromatide.
• Bei beiden Fehlverteilungen ist nach der Befruchtung das Chromosom 21 drei mal vorhanden.
• Der Chromsomensatz des Menschen enthält 47, XY, +21 bzw. 47, XX, +21 statt der normalerweise vorkommenden 46 Chrosomsome.
• Die Fehlverteilungen lassen sich lichtmikroskopisch nachweisen und in einem Karyogramm darstellen.