Worum gehts?

Was sind Genmutationen?

Wie entstehen sie und welche molekulargenetischen Auswirkungen haben diese Mutationen?

Was ist eine Genmutation?

• Genmutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens.
• In der Regel wird eine Nucleotidbasen der DNA verändert: Punktmutation
• Mögliche Ursachen:
  • Fehler bei der Verdopplung der DNA – Replikation

Modell zur Genmutation

Basenaustausch

Durch den Basenaustausch kann punktuell eine Aminosäure verändert werden.

Rasterverschiebung

Durch Baseneinschub bzw. -verlust kommt es zu einer Verschiebung im Ableseraster.

Ab dem Mutationspunkt verändern sich die nachfolgenden Tripletts (Codone).

Basenaustausch und mögliche Folgen

Stille Mutation

Der Basenaustausch hat keine Folgen, da die gleiche Aminosäure codiert wird.

Sinnmutaiton

Es wird eine andere Aminosäure codiert. Der Austausch bleibt aber ohne Folgen, weil die neue Aminosäure die Proteinstruktur ohne Auswirkungen beeinflusst.

Fehlsinnmutation

Durch die neue Aminosäure wird der Proteinaufbau so beeinflusst, dass es zu Fehlfunktion kommt.

Nichtsinnmutation

Durch diese Mutation ensteht ein Stoppcodon. Es kommt zum Syntheseabbruch.

Sichelzellanämie – eine Punktmutation

Vom roten Blutfarbstoff, dem Hämoglobin (HB), gibt es verschiedene Varianten.

HbA ist das normale Hämoglobin des Menschen.

Durch eine Punktmutation ensteht eine Variante, die zur Ausbildung von sichelförmigen roten Blutkörperchen führt. HbS steht für Sichelzelle.

Die Sichelzelle verringert die Sauerstoffaufnahmefähigkeit. Die betroffen Personen sind weniger leistungsfähig.

Ein weiteres Beispiel für eine Genmutation ist die Erbkrankheit Chorea Huntington, die im Gegensatz zur Sichelzellanämie dominant vererbt wird.