{"id":2334,"date":"2020-06-12T10:50:22","date_gmt":"2020-06-12T08:50:22","guid":{"rendered":"http:\/\/bioclips.info\/?page_id=2334"},"modified":"2020-08-14T10:06:13","modified_gmt":"2020-08-14T08:06:13","slug":"chromsomenmutation","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/bioclips.info\/?page_id=2334","title":{"rendered":"Chromsomenmutation"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Worum gehts?<\/h2>\n\n\n\n<p>Was ist eine Chromosomenmutation?<\/p>\n\n\n\n<p>Wie enstehen sie und welche Auswirkungen haben diese Mutationen?<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Was ist eine Chromosomenmutation?<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>Bei einer Chromosomenmutation wird das Chromosom ver\u00e4ndert.<\/li><li>Es sind gr\u00f6\u00dfere DNA &#8211; Abschnitte betroffen, so dass die Ver\u00e4nderungen im Lichtmikroskop sichtbar sind.<\/li><li>Sie entstehen, wenn Crossing over Ereignisse (Chromatidenst\u00fcck &#8211; Ausstausch) fehlerhaft ablaufen.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Ver\u00e4nderungen des Chromosoms<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Chromosomenaberration\" width=\"644\" height=\"362\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/lT9KiJiAL2g?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Deletion<\/h3>\n\n\n\n<p>Chromosomenst\u00fcckverlust<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Duplikation<\/h3>\n\n\n\n<p>Verdopplung eines Chromosomenst\u00fccks<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Inversion<\/h3>\n\n\n\n<p>Ein Chromosomenst\u00fcck wird gedreht.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Insertion<\/h3>\n\n\n\n<p>Einbau eines Teilst\u00fccks in ein anderes Chromosom<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Translokation<\/h3>\n\n\n\n<p>Austausch von Teilst\u00fccken zwischen zwei unterschiedlichen Chromosomen<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Translokationstrisomie 21 &#8211; zellbiologische Grundlagen<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>Zwischen den Chromosomen 21 und 14 kann es zu einer Translokation kommen.<\/li><li>Dabei verschmelzen die beiden langen Arme der Chromosomen 21 und 14 in der N\u00e4he des\u00a0Zentromers\u00a0von Chromosom 14.<\/li><li>Die beiden kurzen Arme gehen verloren.<\/li><li>Menschen mit dieser Translokation haben nur 45 Chromosomen in ihrem Chromosomensatz. Trotz des Verlustes der beiden kurzen Arme von Chromosom 21 und 14 sind sie ph\u00e4notypisch gesund.<\/li><li>Wenn eine Frau mit dieser Translokation Kinder mit einem chromosomal gesunden Mann bekommt, kann ein Down-Syndrom auftreten.<\/li><li>Durch die Translokation wird der genetische Defekt zu einer Erbkrankheit, die in gesetzm\u00e4\u00dfiger H\u00e4ufigkeit bei den Nachkommen auftritt. Bei einer von 6 befruchteten Eizellen kann Trisomie auftreten.<\/li><li>Bei der\u00a0Meiose\u00a0k\u00f6nnen 6 verschiedene Sorten von Eizellen auftreten.<\/li><li>Nach der Befruchtung mit einer normalen m\u00e4nnlichen Samenzelle k\u00f6nnen normale Chromosomens\u00e4tze, eine balancierte Translokation (45 Chromosomen, ph\u00e4notypisch normal, aber \u00dcbertr\u00e4ger) oder Translokationstrisomie (46 Chromsome, Down-Syndrom) auftreten.<\/li><li>Weitere meiotischen Teilungsergebnisse bedingen Monosomie 21, Monosomie 14 oder Trisomie 14. Sie sind nicht lebensf\u00e4hig (letal).<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Entstehung der Translokationstrisomie<\/h3>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube aligncenter wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Trisomie 21 Translokation\" width=\"644\" height=\"362\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/l4iY9OQIk0c?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>Den Ausgangspunkt einer famil\u00e4ren Translokationstrisomie bildet eine Mutter mit blancierter Tanslokation (45 Chromosome)<\/p>\n\n\n\n<p>Welches der drei dargestellten Chromosomen nach der ersten Reifeteilung in der Eizelle verbleibt ist zuf\u00e4llig.<\/p>\n\n\n\n<p>In der dargestellten Form verbleiben das Chromosom 21 und das Translokationschromosom 14\/21 in der Eizelle.<\/p>\n\n\n\n<p>Nach der Befruchtung enth\u00e4lt die Zelle 3x das Chromosom 21. Es kommt zur Auspr\u00e4gung des Down-Syndroms (Triosomie 21)<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Balancierte Translokation<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>Bei Menschen mit einer balancierten Translokation befinden sich 45 Chromsomen im Chromosomensatz.<\/li><li>Sie sind ph\u00e4notypisch normal.<\/li><li>Sie gelten als \u00dcbertr\u00e4ger f\u00fcr die Translokationstrisomie (Down &#8211; Syndrom)<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Entstehung<\/h3>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed-youtube aligncenter wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Trisomie 21 balanciert\" width=\"644\" height=\"362\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/oUDOnAM-MpE?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>Nach der 1. Reifeteilung verbleibt das Tranlokationschromosom in der Eizelle.<\/p>\n\n\n\n<p>Durch die Befruchtung mit einer Samenzelle wird der Chromosomensatz vervollst\u00e4ndigt, obwohl er nur 45 Chromosomen enth\u00e4lt.<\/p>\n\n\n\n<p>Das Kind wird \u00dcbertr\u00e4ger f\u00fcr die Translokationstrisomie sein.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Worum gehts? Was ist eine Chromosomenmutation? Wie enstehen sie und welche Auswirkungen haben diese Mutationen? Was ist eine Chromosomenmutation? Bei einer Chromosomenmutation wird das Chromosom ver\u00e4ndert. Es sind gr\u00f6\u00dfere DNA &#8211; Abschnitte betroffen, so dass die Ver\u00e4nderungen im Lichtmikroskop sichtbar sind. Sie entstehen, wenn Crossing over Ereignisse (Chromatidenst\u00fcck &#8211; Ausstausch) fehlerhaft ablaufen. 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