{"id":2293,"date":"2020-06-11T10:33:31","date_gmt":"2020-06-11T08:33:31","guid":{"rendered":"http:\/\/bioclips.info\/?page_id=2293"},"modified":"2020-06-11T10:35:34","modified_gmt":"2020-06-11T08:35:34","slug":"das-menschliche-genom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/bioclips.info\/?page_id=2293","title":{"rendered":"Das menschliche Genom"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Worum gehts?<\/h2>\n\n\n\n<p>Exemplarisch werden hier strukturelle Eigenschaften des menschlichen Genoms und ihre Bedeutung besprochen.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Das menschliche Genom&#8230;<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>setzt sich aus unterschiedlich strukturierten Abschnitten zusammen<\/li><li>enth\u00e4lt nur zum Teil Informationen, diese informationslose DNA wird auch als Junk-DNA (wertlose DNA) bezeichnet, was aus heutiger Sicht nicht mehr ganz zutreffend ist<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Das Humangenomprojekt<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>im Oktober 1990 mit einem finanziellen Rahmen von 3 000 000 000 US-Dollar gestartet<\/li><li>etwa 6000 Krankheiten werden jeweils durch ein schadhaftes Gen hervorgerufen<\/li><li>bei Krankheiten, wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes oder \u00dcbergewicht, ist ein gewisser genetischer Einfluss nachweisbar<\/li><li>Wissenschaftler gehen aber davon aus, dass durch die Kenntnis des Humangenoms sich v\u00f6llig neue Behandlungsmethoden und M\u00f6glichkeiten der Vorbeugung entwickeln lassen<\/li><li>die Sequenz des menschlichen Genoms hat eine L\u00e4nge von 2,9 x 109 Basenpaare<ul><li>das sind bei 3000 Buchstaben pro Seite eine Millionen Seiten Text<\/li><\/ul><\/li><li>sch\u00e4tzungsweise 25.000 Gene, die f\u00fcr Proteine codieren, befinden sich auf der DNA<ul><li>das ist nur etwa 1% der verbauten Nucleotide<\/li><\/ul><\/li><li>von nur 50% der identifizierten Gene ist die Funktion bekannt<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Weitere Erkenntnisse aus dem Humangenomprojekt<\/h3>\n\n\n\n<ul><li>Die Gesamtzahl der Gene ist insgesamt viel geringer als erwartet.<\/li><li>Menschliche Gene erzeugen aufgrund alternativen Splei\u00dfens mehrere Proteine.<\/li><li>Mehr als 200 Gene haben keine evolution\u00e4ren Verwandten in anderen mehrzelligen Organismen, jedoch Gegenst\u00fccke bei Bakterien. Dies l\u00e4sst vermuten, dass sie Ergebnis eines horizontalen Gentransfers von Bakterien sind.<\/li><li>Die repetitiven DNA-Sequenzen sind eine Art \u201efossile Aufzeichnung\u201c, die etwa 800 Millionen Jahre zur\u00fcck in die Vergangenheit reicht.<\/li><li>Junk-DNA hat in Wahrheit eine wichtige Funktion.<\/li><li>Die Mutationsrate bei M\u00e4nnern ist doppelt so hoch wie bei Frauen. M\u00e4nner bringen also die Mehrheit der Genmutationen in den Genpool ein.<\/li><li>Menschen sind genetisch zu 99,9% identisch.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Strukturelle Besonderheiten der DNA<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">M\u00e4\u00dfig sich wiederholende Sequenzen (repetitive Sequenzen)<\/h3>\n\n\n\n<ul><li>In Bereichen mit sich m\u00e4\u00dfig wiederholenden Sequenzen (m\u00e4\u00dfig repetitive Sequenzen) befinden sich sehr viele Gene f\u00fcr ribosomale RNA. Sie z\u00e4hlen damit zu den codierenden Genen, das hei\u00dft, sie enthalten eine Information.<\/li><li>Bei den nichtcodierenden repetitiven Elementen spricht man sogenannten LINEs (long interspersed nuclear elelments)<ul><li>handelt es sich um Retroviren-\u00e4hnliche Elemente, die Gene enthalten, welche Genen von&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.bioclips.de\/content\/03_prokaryont\/viren.html#Retroviren\">Retroviren<\/a>&nbsp;\u00e4hneln<\/li><li>k\u00f6nnen sich selbst replizieren und an verschiedenen Stellen wieder einf\u00fcgen<\/li><li>sind meistens defekt und somit nicht funktionsf\u00e4hig<\/li><li>die Wanderung dieser Genabschnitte kann schwerwiegende Folgen haben, wenn sich beispielsweise ein solches Element in ein Gen einf\u00fcgt und dadurch das Gen seine Funktion verliert<\/li><li>befinden sich in genarmen Bereichen des menschlichen Genoms, woraus sich ableiten l\u00e4sst, dass es einen Mechanismus gibt, der einen unliebsamen Einbau verhindert<\/li><\/ul><\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Hochrepetitive Sequenzen<\/h3>\n\n\n\n<ul><li>befinden sich in genreichen Gebieten<\/li><li>bei den \u201eshort interspersed nuclear elements\u201c (SINEs) handelt es sich ebenfalls um Retroelemente<\/li><li>sind im Gegensatz zu den LINEs k\u00fcrzer und reaktionstr\u00e4ger, was eine St\u00f6rung der Genfunktion verhindert<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Satelliten &#8211; DNA<\/h3>\n\n\n\n<p>Bei der Satelliten-DNA handelt es sich um Abschnitte im Genom von f\u00fcnf bis zehn Basenpaaren, die aber auch sehr viel l\u00e4nger werden k\u00f6nnen und sich beispielsweise als 5er-Gruppe fortlaufend wiederholen. Das kann sich \u00fcber Bereiche von bis zu 100.000 Basenpaaren erstrecken.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Minisatelliten (variable number tandem repeats, VNTRs)<\/h4>\n\n\n\n<ul><li>nat\u00fcrliche Sequenzanomalien, die aus Tandemrepeats von 9 &#8211; 80 Basenpaaren bestehen<\/li><li>die Zahl der Wiederholung ist von Person zu Person unterschiedlich<\/li><li>sie k\u00f6nnen als\u00a0Markierung\u00a0genutzt werden, um beispielsweise Genkarten zu erstellen oder f\u00fcr das Identifizieren von Personen<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Mikrosatelliten (Short Tandem Repeats, STRs)<\/h4>\n\n\n\n<ul><li>sind kurze, nicht codierende DNA-Sequenzen, die im Genom oft wiederholt werden<\/li><li>Sequenz in einem Mikrosatelliten ist sehr einfach<\/li><li>bestehen aus zwei bis vier Nukleotiden und k\u00f6nnen 10- bis 100-mal wiederholt auftreten<\/li><li>enthalten Sequenzen, wie \u201e&#8230;<strong>TAG<\/strong>TAG<strong>TAG<\/strong>TAG<strong>TAG<\/strong>TAG&#8230; oder &#8230;<strong>CA<\/strong>CA<strong>CA<\/strong>CA<strong>CA<\/strong>\u2026\u201c<\/li><li>das menschliche Genom enth\u00e4lt mindestens 650000 STRs<\/li><li>Mikrosatelliten-DNA kommt selten in Genen vor und wenn, hat das h\u00e4ufig schwerwiegende Konsequenzen, wie z.B. bei der Erbkrankheit\u00a0Chorea Huntington<\/li><li>k\u00f6nnen zur Genanalyse verwendet werden, da die Anzahl der Wiederholungen sich bei verschiedenen Individuen unterscheidet und deswegen bei der enzymatischen Spaltung mit einem Restriktionsenzym DNA-Fragmente unterschiedlicher L\u00e4nge hervorbringt<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Exons und Introns \u2013 gest\u00fcckelte Gene (Mosaikgene)<\/h3>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"539\" height=\"134\" src=\"http:\/\/bioclips.info\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/genom-img1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2290\" srcset=\"https:\/\/bioclips.info\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/genom-img1.jpg 539w, https:\/\/bioclips.info\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/genom-img1-300x75.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 539px) 100vw, 539px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<ul><li>Exons sind DNA &#8211; Abschnitte, die f\u00fcr Proteine codieren.<\/li><li>Introns sind nichtcodierende Bereiche, die zwischen den Exons liegen.<\/li><li>Sie m\u00fcssen nach der\u00a0Transkription\u00a0aus der mRNA herausgeschnitten (Splei\u00dfen) werden.<\/li><li>Die \u201eExons \u2013 Schnipsel\u201c werden anschlie\u00dfend &#8222;zusammengeklebt&#8220;.<\/li><li>Es entsteht die reife (mature) mRNA.<\/li><li>Sie kann den Zellkern verlasse<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Die Introns bilden die gr\u00f6\u00dften Abschnitte innerhalb der Gene. Mit einem Anteil von 25% machen sie nur einen Teil der DNA aus, in dem keine Information f\u00fcr Proteine enthalten ist.<\/h4>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Zusammenfassung<\/h2>\n\n\n\n<ul><li>Gene, die f\u00fcr ein Protein codieren, sind Abschnitte die als Funktionseinheit aufzufassen sind und aus Exon, Introns und Steuerelementen bestehen.<\/li><li>Es gibt Gene, die nicht f\u00fcr ein Protein codieren, aber die Information f\u00fcr andere Nucleins\u00e4uren, wie Ribosomale RNA oder Transfer-RNA. enthalten.<\/li><li>Im Genom findet man verschiedene Formen von nichtcodierender DNA (\u201eJunk-DNA), deren Funktion nur zum Teil gekl\u00e4rt oder die v\u00f6llig ohne Funktion ist.<\/li><li>Die nichtcodierende DNA ist f\u00fcr die Individualisierung von Personen von Bedeutung (DNA Fingerprinting, Vaterschaftsnachweis).<\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Worum gehts? Exemplarisch werden hier strukturelle Eigenschaften des menschlichen Genoms und ihre Bedeutung besprochen. 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