{"id":2109,"date":"2020-06-06T12:39:58","date_gmt":"2020-06-06T10:39:58","guid":{"rendered":"http:\/\/bioclips.info\/?page_id=2109"},"modified":"2020-06-22T17:40:59","modified_gmt":"2020-06-22T15:40:59","slug":"chorea-huntington-entstehung-und-diagnose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/bioclips.info\/?page_id=2109","title":{"rendered":"Chorea Huntington – Entstehung und Diagnose"},"content":{"rendered":"\n

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine Erbkrankheit, die unausweichlich t\u00f6dlich verl\u00e4uft. Die betroffenen Personen erkranken durchschnittlich mit dem 40igsten Lebensjahr. Die Krankeit ist gekennzeichnet durch Bewegungsst\u00f6rungen und schwere psychische Ver\u00e4nderungen.<\/p>\n\n\n\n

Worum gehts?<\/h2>\n\n\n\n

Wie wird die Krankheit Chorea Huntington vererbt und wie l\u00e4sst sie sich diagnostizieren?<\/p>\n\n\n\n

Vererbung von Chorea Huntington<\/h2>\n\n\n\n

Erbkrankheiten des Menschen k\u00f6nnen rezessiv bzw. dominant und vom Geschlecht abh\u00e4ngig vererbt werden. Will man die Vererbung von Erbkrankheiten kl\u00e4ren, so untersucht man Familien, in denen die Krankheit \u00fcber mehrere Generationen auftritt. Das Ergebnis wird in Familienstammb\u00e4umen dargestellt. Die Auswertung von Stammb\u00e4umen gibt Aufschluss \u00fcber den Vererbungsmechanismus.<\/p>\n\n\n\n

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  • Anhand des Stammbaumes wird deutlich, dass Chorea dominant vererbt wird. Das betroffene Elternpaar hat gesunde Kinder. Das ist nur m\u00f6glich, wenn beide Eltern ein gesundes Gen weitergeben.<\/li>
  • Die Krankeit wird autosomal vererbt. Es sind M\u00e4nner und Frau gleichm\u00e4\u00dfig betroffen. Au\u00dferdem hat der kranke Vater eine gesunde Tochter. Das w\u00e4re nicht der Fall, wenn das Gen auf dem X-Chromosom des Vaters liegen w\u00fcrde. Das Huntingtin-Gen liegt somit nicht auf dem X-Chromosom.<\/li><\/ul>\n\n\n\n

    Molekulargenetische Ursache von Chorea Huntington<\/h2>\n\n\n\n
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    • Die Erbkrankheit Chorea Huntington wird durch Genmutation im Huntingtin – Gen verursacht.<\/li>
    • Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 4.<\/li>
    • Im codierenden Strang k\u00f6nnen zwischen 5 und 30 CAG Tripletts (\u201eshort tandem repeats\u201c) aufeinander folgen.<\/li>
    • Eine Erh\u00f6hung der Tripletts f\u00fchrt zum Ausbruch der Huntingtonschen Krankheit.<\/li>
    • Zus\u00e4tzlich ist die Zahl der Wiederholungen \u00fcber 30 instabil und steigt tendenziell mit jeder Generation (Replikation).<\/li>
    • Die CAG Tripletts codieren f\u00fcr die Aminos\u00e4ure Glutamin. Die Erh\u00f6hung f\u00fchrt zu einer Verl\u00e4ngerung der Glutaminkette im Protein.<\/li>
    • Ab einer bestimmten L\u00e4nge verklumpen die Proteine, wodurch schlie\u00dflich Nervenzellen absterben.<\/li><\/ul>\n\n\n\n

      Isolation des Huntingtin \u2013 Gens durch PCR<\/h2>\n\n\n\n
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